Genetiska studier Brakycefali även associerat med gliom

Bakgrund

Hundraser med brakycefali (Från grekiskan, Brachu: kort Cefali: skalle) har en kort platt nos och oftast underbett. Skallen är bred i förhållande till längden och ögonen är runda och sitter brett isär. Bland raser med denna fenotyp kan nämnas till exempel; Boxer, Boston terrier och Bulldog. Det spekuleras att denna huvudform är till fördel för kamphundar och därför ursprungligen avlats fram i detta syfte. Det är också mycket möjligt att denna fenotyp har blivit populär och selekterats för att den påminner om huvudformen hos oss människor.

Det är troligt att flera genetiska förändringar (mutationer) samverkar eftersom det finns olika grader av brakycefali. Det finns en del problem förknippade med brakycefali om denna egenskap avlas till dess extrem. Det är t.ex. vanligare med andningssvårigheter, ögonproblem, värmekänslighet och förlossningssvårigheter hos de brakycefala raserna. Förutom dessa mer vanliga problem uppträder också en del tumörsjukdomar i högre frekvens hos vissa av de brakycefala raserna. Tumörer i hjärnan uppstår ofta ur en typ av stödjeceller som kallas för gliaceller. De tumörer som har sitt ursprung från gliaceller kallas för gliom. Det finns en möjlighet att den mutation som ger ökad risk för gliom ligger nära någon av mutationerna som ger brakycefali, vilket i så fall kan underlätta identifieringen.

Syfte

Syftet med detta projekt är att lokalisera de mutationer som bidrar till brakycefali och även de/den mutation(er) som orsakar gliom i större utsträckning hos de brakycefala raserna. Om dessa mutationer identifieras kan denna kunskap vara till hjälp för en sund avel och förbättrad hälsa hos de brakycefala raserna. Gliom drabbar även oss människor och den kunskap vi inhämtar genom att studera hunden kan vara av stort värde för att hitta bot och behandling också för oss människor.