Ur SLU:s kunskapsbank

Hjärtmuskelprotein möjlig förklaring till hjärtsjukdom

Senast ändrad: 12 oktober 2021
Cavalier king charles spaniel

Människan har genom aktivt avelsarbete de senaste århundradena skapat en otrolig mångfald av hundraser med olika utseenden och egenskaper. Tyvärr har processen också medfört att många raser blivit mer benägna att ärva genetiska sjukdomar. Forskare från Sveriges lantbruksuniversitet och Uppsala universitet har i ett internationellt samarbete undersökt hur rasaveln påverkat förekomsten av sjukdomsframkallande gener hos hundar.

Forskargruppen analyserade hela arvsmassan hos 160 hundar av åtta vanliga raser. Beagle, schäfer,  golden retriever, labrador retriever, pudel, rottweiler, west highland white terrier och cavalier king charles spaniel jämfördes. Studien visade att cavalierhundar bar fler skadliga genvarianter än de andra raserna.  Forskarna fann också genetiska avvikelser i cavalierernas arvsmassa som med hjälp av jämförande studier hos taxar kunde kopplas till hundens vanligaste hjärtsjukdom, myxomatös mitralis klaffsjukdom (myxomatous mitral valve disease, MMVD). Avvikelserna reglerar produktionen av ett vanligt protein i hjärtmuskeln och fynden ger en möjlig förklaring till varför sjukdomen är vanlig hos cavalier king charles spaniel.

Det särskilt stora antalet potentiellt skadliga gener i arvsmassan hos cavalier king charles spaniel beror sannolikt på rasens avelshistorik. Små hundar av spaniel-typ har funnits i minst 1000 år och varit populära vid kungliga hov i Asien och Europa under flera hundra år, bland annat hos kung Charles II (1630-1685) av England. Efter hand som rasen utvecklats har flera avelsmässiga "flaskhalsar" passerats där endast ett fåtal hundar överfört sina gener till nästa generation. Flaskhalsarna kan ha ökat förekomsten av de skadliga generna som studien visar är vanliga hos cavalierer.

Studien finansierades av Elanco (tidigare Novartis Animal Health), Agria och SKK Forskningsfond, Vetenskapsrådet, FORMAS och Novartis.

Länk till publikationen

https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1009726

Referens

Axelsson E, Ljungvall I, Bhoumik P, Conn LB, Muren E, Ohlsson Å, et al. (2021) The genetic consequences of dog breed formation - Accumulation of deleterious genetic variation and fixation of mutations associated with myxomatous mitral valve disease in cavalier King Charles spaniels. PLoS Genet, 17(9): e1009726.


Kontaktinformation

Jens Häggström, professor
I
nstitutionen för kliniska vetenskaper, SLU
jens.haggstrom@slu.se, 018-67 21 24