Hur skadliga anlag blir vanliga i en population: simulering av penetransens effekt

Senast ändrad: 14 november 2024

Projektet syftar till att beskriva hur skadliga varianter etablerar sig i en population, och hur penetrans (alltså, risken att den skadliga effekten uttrycks) påverkar sannolikheten att en skadlig variant blir vanlig. Kunskapen hjälper oss förstå, och potentiellt designa åtgärder för att förhindra, att genetiska defekter sprids i populationer av husdjur.

Hur skadliga anlag blir vanliga i en population: simulering av penetransens effekt

Mål

Projektet syftar till att beskriva hur skadliga varianter etablerar sig i en population, och hur penetrans (alltså, risken att den skadliga effekten uttrycks) påverkar sannolikheten att en skadlig variant blir vanlig. Kunskapen hjälper oss förstå, och potentiellt designa åtgärder för att förhindra, att genetiska defekter sprids i populationer av husdjur.

Bakgrund

Genetiska defekter som orsakar ärftliga sjukdomar och fertilitetsproblem är vanliga i många husdjurspopulationer, både bland sport-, sällskaps- och lantbruksdjur. Trots att de är skadliga kan varianter bli vanliga på grund av genetisk drift och balanserande selektion. Reducerad penetrans innebär att den skadliga effekten bara uttrycks hos en andel av djuren, och innebär att en variant blir, i medeltal, mindre skadlig. Frågan är i vilken mån reducerad penetrans kan hjälpa en ny skadlig variant att spridas.

Projektbeskrivning

Projektet innebär att använda genetiska simuleringar, i kombination med matematiska modeller, för att utvärdera hur penetrans påverkar sannolikheten att en skadlig allel etablerar sig i en population. Projektet kan både bygga vidare på generella matematiska modeller av idealiserade populationer, och bygga mer detaljerade simuleringar av kända defekter, som t.ex. allelen som orsakar könsorganshypoplasi hos fjällkor eller den nyupptäckta defekten som orsakar muskelsvaghet hos Holstein-kalvar. De genetiska parametrarna kan varieras för att studera effekten av selektionens styrka, populationsstorlek och dominanskoefficient.

Specifikationer:

Lämpligt för: Animal Science, Bioinformatics, eller en student inom veterinärprogrammet.