Projektet syftar till att identifiera potentiellt funktionella, sannolikt ofta skadliga, proteinkodande genetiska varianter hos grisar, och beskriva deras allelfrekvens, fördelning i genomet och korrelation med andra genetiska varianter.
Identifiering av potentiellt funktionella och skadliga varianter från grisar med helgenom-sekvensdata
Mål
Projektet syftar till att identifiera potentiellt funktionella, sannolikt ofta skadliga, proteinkodande genetiska varianter hos grisar, och beskriva deras allelfrekvens, fördelning i genomet och korrelation med andra genetiska varianter.
Bakgrund
Det är svårt att identifiera kausala varianter som påverkar egenskaper, men med allt större mängder sekvensdata och maskininlärningsmodeller som klassificerar genetiska varianters funktion är det möjligt att identifiera potentiellt funktionella varianter och beskriva deras egenskaper.
Projektbeskrivning
Projektet kommer att använda MutPred2 för att klassificera missense-varianter och MutPred-LoF för att klassificera loss-of-function-varianter. De genetiska varianterna kommer från stora mängder offentligt tillgängliga sekvensdata från grisar. Klassificeringen kan sedan användas till att skatta funktionella varianters fördelning i genomet, deras allelfrekvensfördelning och deras korrelation med närliggande varianter i genomet.
Specifikationer
Lämpligt för: Husdjursvetenskap, Bioinformatik.
