Suvi Mäkeläinen

Min forskning kombinerar bioinformatik, molekylärgenetik och experimentella metoder för att förstå hur olika genetiska mekanismer påverkar hälsa och sjukdom. Jag samarbetar brett inom veterinärmedicin, genomik och biomedicinsk forskning, och min forskning bidrar både till förbättrad djurhälsa och till translationella insikter som är relevanta för humanmedicin.

Jag gjorde min kandidatutbildning vid Helsingfors universitet med inriktning mot djurgenetik och skrev mitt kandidatarbete om linjär beskrivning inom avelsutvärdering av ridhästar. Efter examen arbetade jag vid Suomen Hippos, organisationen som ansvarar för hästavel och registrering i Finland. Under min kandidatstudier gjorde jag också en praktik vid universitetet i Göttingen i Tyskland, där jag blev intresserad av molekylärbiologi genom att arbeta i ett projekt som syftade till att identifiera en kandidatgen för synproblem hos kor.

Jag genomförde min masterutbildning i Nederländerna vid Wageningen University och skrev min huvudämnesuppsats om osteokondros hos häst samt min biämnesuppsats inom bioinformatik och cancerforskning. Studierna inkluderade en praktik vid Netherlands Cancer Institute, där jag arbetade med in vitro-studier av cancer hos människor.

Efter min master flyttade jag till Sverige för mina doktorandstudier. Jag disputerade 2020 med avhandlingen Canine inherited retinal degenerations: a model for visual impairment in humans. Efter min doktorsexamen fortsatte jag som postdoktor i cancergenomik och bioinformatik i Kerstin Lindblad-Tohs och Karin Forsberg-Nilssons forskargrupper vid Uppsala universitet, med fokus på mutationer i den icke-kodande cancergenomen.

Därefter fick jag ett forskningsanslag för att fortsätta arbeta med ärftliga näthinnedegenerationer och delade min tid mellan Uppsala universitet, Institutionen för immunologi, genetik och patologi (Neuro-onkologi och neurodegeneration), samt SLU, Institutionen för kliniska vetenskaper. Sedan september 2025 arbetar jag som forskare vid HBIO, Molekylär genetik och bioinformatik.

Mina huvudsakliga forskningsintressen omfattar de genetiska mekanismer som ligger bakom ärftlig retinal degeneration, skelettdysplasi och immunmedierade sjukdomar.

Många olika hundraser drabbas av en eller flera former av ärftlig retinal degeneration (Inherited retinal degenerations, IRD), vilket leder till synnedsättning och blindhet. Både hundar och människor påverkas av IRD, och den jämförande betydelsen av hundstudier har visat sig vara avgörande för utvecklingen av moderna terapeutiska metoder såsom genterapi för humanmedicinska patienter. Vår forskning bidrar också till utvecklingen av gentester, vilket hjälper till att minska antalet drabbade hundar och förbättrar hundars hälsa. Vår IRD-forskargrupp vid SLU består av veterinärer, genetiker, bioinformatiker och doktorander.

Major Histocompatibility Complex (MHC) är en grupp gener som finns hos de flesta ryggradsdjur och utgör den mest varierade regionen i genomet. MHC spelar en central roll i det adaptiva immunsystemet, där MHC klass I- och klass II-molekyler binder främmande peptider från patogener såsom virus, bakterier och parasiter, och presenterar dem för T-celler vilket utlöser ett specifikt immunsvar för att bekämpa invaderande mikroorganismer.

Jämfört med människans MHC är vår kunskap om MHC hos domesticerade djur begränsad. Antalet MHC-gener varierar troligen mellan individer inom samma art, och MHC-polymorfism är avgörande för ett brett och effektivt immunsvar. Med hjälp av avancerad long-read DNA- och RNA-sekvensering studerar vi MHC-regionens struktur hos nötkreatur, får, hund och häst. Målet är att utveckla ett system som möjliggör noggrann identifiering av polymorfismer i MHC klass I- och klass II-gener samt att undersöka hur dessa gener är kopplade till resistens mot parasiter och andra patogener. Resultaten kommer inte bara att förbättra vår förståelse av genetisk variation och immunförsvar hos domesticerade djur, utan kan också minska behovet av läkemedel, förbättra djurens hälsa och välfärd samt stärka motståndskraften mot framtida sjukdomshot.

Jag arbetar även med flera projekt som rör andra ärftliga sjukdomar hos hund, katt och häst, med målet att identifiera sjukdomsorsakande genetiska varianter.

Jag undervisar i cancergenomik och bioinformatik på kurser vid SLU och Uppsala universitet, inklusive Comparative Genomics (UU), Bioinformatics (UU), Veterinärmedicinsk genetik (SLU) och Genomanalys (SLU).

Jag handleder gärna examensarbeten. Se listan över tillgängliga examensarbeten eller kontakta mig direkt om du är intresserad.

Tidigare examensarbeten:

Handledare till Nazanin Sayad – Advanced Research Training (3MR001) 2024, Uppsala universitet, 2024, Canine model for human retinal ciliopathy

Bihandledare till Melina Martin – MSc i bioinformatik, Uppsala universitet, 2023 Developing a reproducible bioinformatics workflow for canine inherited retinal disease Länk till examensarbete

Bihandledare till Emma Hjorth – Veterinärprogrammets examensarbete, SLU, 2021 Genetisk bakgrund till ärftlig retinal degeneration hos lagotto romagnolo
Länk till examensarbete

Bihandledare till Anna Darlene van der Heiden – MSc in Animal Science, SLU, 2019 Establishing a canine genome sequencing protocol using Oxford Nanopore
Länk till examensarbete

Bihandledare till Dilovan Kamil – BSc i biologi, Uppsala universitet, 2018

Bihandledare till Skrollan Hasse Kampling – BSc i biologi, Uppsala universitet, 2018

Pågående anslag som stödjer min forskning:

Agria SKK forskningsfond - Machine Learning Based Identification and Validation of Disease-causing Mutations. Main applicant.

Thure F. och Karin Forsbergs Stiftelse - Genetic causes of canine inherited retinal diseases. Main applicant.

Sällskapsdjurens forskningsfond - Higher resolution for canine vision. Main applicant.

FORMAS - The Major Histocompability Complex (MHC) - Genetic variation and its impact on endoparsite susceptibility in cattle, sheep, horses and dogs. Co-applicant.

Stiftelsen Hästforskning - Why are some horses more prone to infections while others in the group develop immunity? Co-applicant.

Thure F. och Karin Forsbergs Stiftelse- The role of Major Histocompatibility Complex (MHC) in canine health. Co-applicant.

Sällskapsdjurens forskningsfond - MHC in dogs. Co-applicant.

Tidigare anslag:

Sällskapsdjurens forskningsfond - DNA sekvensering med ny teknik kan visa den genetiska orsaken till blindhet hos hund. Main applicant.
 

Fullständig publikationslista finns i SLU publication database (SLUpub)

A nonsense mutation in the PRKG2 gene in dalmatian dogs with chondrodysplasia Mäkeläinen, S.; Ekman, S.; Hytönen, M.K. et al. PLoS One. 2025 Nov 26;20(11):e0322107. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0322107

A canine model of Stargardt Disease 1 develops early cone dysfunction recapitulating the human phenotype Azarkevich, Alexandra J.; Winkler, Paige A.; Daggy, Alexis M. et al. Conference abstract, Investigative Ophthalmology & Visual Science 2025, volume: 66, number: 8
 
Working dog-like chorioretinopathy in 5 Swedish Elkhounds Goncalves, Daniel; Lindström, Lisa; Mäkeläinen, Suvi et al. Conference abstract, Veterinary Ophthalmology
2024

Using evolutionary constraint to define novel candidate driver genes in medulloblastoma Roy, Ananya; Sakthikumar, Sharadha; Kozyrev, Sergey V. et al.
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
2023, volume: 120, number: 33, article number: e2300984120 https://doi.org/10.1073/pnas.2300984120
 
Abnormal Appearance of the Area Centralis in Labrador Retrievers With an ABCA4 Loss-of-function Mutation Ekesten, Bjorn; Makelainen, Suvi; Ellis, Stuart et al. Translational Vision Science & Technology 2022, volume: 11, number: 2, article number: 36 https://doi.org/10.1167/tvst.11.2.36
 
A novel canine reference genome resolves genomic architecture and uncovers transcript complexity Wang, Chao; Wallerman, Ola; Arendt, Maja-Louise et al.
Communications biology 2021, volume: 4, number: 1, article number: 185 https://doi.org/10.1038/s42003-021-01698-x
 
Canine inherited retinal degenerations: a model for visual impairment in humans
Mäkeläinen, Suvi. Doctoral thesis, Acta Universitatis Agriculturae Sueciae
2020, number: 2020:54, https://pub.epsilon.slu.se/17778/1/makelainen_s_201012.pdf 

Fundus autofluorescence and foveal appearance in Labrador Retriever dogs with an ABCA4 loss-of-function mutation Ekesten, Bjorn; Makelainen, Suvi; Kjellstrom, Ulrika et al. Conference abstract Investigative Ophthalmology & Visual Science
2020, volume: 61, number: 7

Deletion in the Bardet-Biedl syndrome gene TTC8 results in a syndromic retinal degeneration in dogs Mäkeläinen, Suvi; Hellsand, Minas; Van Der Heiden, Anna Darlene et al. Genes 2020, volume: 11, number: 9, article number: 1090 https://doi.org/10.3390/genes11091090

Whole Genome Sequencing of Bengal Cat Trios with Thoracic Malformations
Mäkeläinen, Suvi; Ley, Cecilia; Ström Holst, Bodil et al. Conference abstract 2019

An early onset retinopathy in Golden retriever dogs Mäkeläinen, Suvi; Narfström, Kristina; Ekesten, Björn et al. Conference abstract 2019

An ABCA4 loss-of-function mutation causes a canine form of Stargardt disease
Makelainen, Suvi; Godia, Marta; Hellsand, Minas et al. PLoS Genetics
2019, volume: 15, number: 3, article number: e1007873 https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007873

Oncopig Soft-Tissue Sarcomas Recapitulate Key Transcriptional Features of Human Sarcomas Schachtschneider, Kyle M.; Liu, Yingkai; Makelainen, Suvi et al. Scientific Reports
2017, volume: 7, article number: 2624 https://doi.org/10.1038/s41598-017-02912-9