Analys av homozygotiska sekvenser hos ren för slutsatser om tidigare demografiska händelser och inavelsnivåer

Bakgrund

Renskötsel, en viktig del av den samiska kulturen i norra Skandinavien, står inför flera utmaningar, bland annat klimatförändringar, konkurrerande markanvändning och ökat rovdjursangrepp. Dessa påfrestningar kan skapa en ”perfekt storm” som hotar renpopulationernas hållbarhet. I detta sammanhang är det avgörande att förstå renpopulationernas genetiska hälsa och anpassningsförmåga.

En viktig indikator på genetisk hälsa är förekomsten och mönstret av homozygotiska sträckor (ROH) i genomet, som kan avslöja information om tidigare demografiska händelser och inavelsnivåer. ROH är kontinuerliga sträckor av homozygota genotyper som ärvs från föräldrar som har gemensamma förfäder. Längden och frekvensen av dessa segment kan hjälpa till att spåra förändringar i den effektiva populationsstorleken över tid och identifiera potentiella genetiska sårbarheter.

Projektet är en del av EQUIP där orsakerna till förluster av renkalvar från kalvmärkning till slakt undersöks.

Mål

1. Att uppskatta den effektiva populationsstorleken hos renar under de senaste 2000 åren med hjälp av prover som samlats in i Sverige.
2. Att hitta och beskriva mönster av ROH som kan påverka inavel.

Projektbeskrivning

Genomförande

Data har samlats in och genotypningen är klar. Projektet kräver analys med hjälp av bioinformatik och tillgänglig programvara för genetisk analys. Den rekommenderade arbetsperioden är första halvåret 2026.

Metod

DNA har extraherats från 10 renar från fyra renskötarsamhällen i Sverige. Proverna har sekvenserats av SciLife Lab med hjälp av Illumina NovaSeq X 2x150bp. Din uppgift blir att analysera ROH och dra slutsatser om historiska populationsstorlekar.

Specifikationer

Lämplig för studenter inom veterinärmedicin eller djurvetenskap med stort intresse för bioinformatik och genetik, eller studenter med bakgrund inom bioinformatik.

Referenser

Browning, S. R., & Browning, B. L. (2010). High-resolution detection of identity by descent in unrelated individuals. The American Journal of Human Genetics, 86(4), 526-539.

Corbin, L. J., Liu, A. Y. H., Bishop, S. C., & Woolliams, J. A. (2012). Estimation of historical effective population size using linkage disequilibria with marker data. Journal of Animal Breeding and Genetics, 129(4), 257-270.

Chang, C. C., Chow, C. C., Tellier, L. C., Vattikuti, S., Purcell, S. M., & Lee, J. J. (2015). Second-generation PLINK: rising to the challenge of larger and richer datasets. Gigascience, 4(1), s13742-015.

Li, H., & Durbin, R. (2011). Inference of human population history from individual whole-genome sequences. Nature, 475(7357), 493-496.

Magi, A., Tattini, L., Palombo, F., Benelli, M., Gialluisi, A., Giusti, B., ... & Pippucci, T. (2014). H 3 m 2: detection of runs of homozygosity from whole-exome sequencing data. Bioinformatics, 30(20), 2852-2859.