Hur noggrannheten hos prediktioner av skadliga varianter påverkar åtgärder för bevarande

Bakgrund

Genetic rescue är en strategi för att bevara en population genom att introducera ny genetisk variation, som till exempel används i bevarande vilda populationer och i korsningsprogram för effektivt små hundraser. Det kan förbättra populationens fitness, men kan också introducera skadliga genetiska varianter i en redan sårbar population.

Nu när genomsekvensering har blivit överkomligt och tillgängligt för icke-modellorganismer har forskare föreslagit att använda sekvensinformation i bevarandegenetik, till exempel för att prioritera populationer eller identifiera lämpliga djur för genetic rescue. Dessa tillämpningar kräver att vi kan identifiera skadliga genetiska varianter från sekvensdata, vilket är svårt.

Mål

Målet med projektet är att utvärdera hur noggrannheten hos prediktioner av skadliga varianter påverkar mätningar av genetisk belastning och strategier för genetic rescue. För att uppnå detta kommer projektet att använda simuleringar av skadliga varianter i effektivt små djurpopulationer.

Projektbeskrivning

Projektet kommer att använda simuleringsprogrammet SLiM för att simulera effektivt små djurpopulationer med skadliga mutationer, baserat på parametrar från litteraturen och verkliga data. Olika noggranna prediktorer för varianters funktion (mätt med korrelation, arean under ROC-kurvan och anrikning för lågfrekventa varianter) kommer att simuleras.

Dessa prediktorer kommer att användas för att förutsäga genetisk belastning i fallstudier som: simulerad genetic rescue med utavlade eller inavlade djur, genomisk detektion av purging och inavelsdepression, eller simulerade selektionsexperiment.

Specifikationer

Projektet passar för studenter inom husdjursvetenskap eller bioinformatik som är intresserade av modellering, bevarande eller evolution.