Könsorganshypoplasi hos fjällkor och andra svenska kor

Bakgrund

Under början av 1900-talet, när den svenska fjällrasen fortfarande var stor, drabbades den av en dramatisk ökning av ett skadligt anlag som orsakar könsorganshypoplasi (kor och tjurar med små äggstockar respektive testiklar, med infertilitet som konsekvens i allvarliga fall). Vi vet nu att sjukdomen är associerad med en recessiv allel bestående av en translokation mellan kromosom 6 och kromosom 29. Det är en komplex strukturvariant vars exakta sekvens inte är känd.

Samma allel också är associerad med färgsidighet, en egenskap som man avlat för i fjällrasen. Vår forskning visar att allelen fortfarande har hög frekvens hos fjällrasen, förmodligen på grund av denna balanserande selektion, där de skadliga effekterna av allelen uppvägts av att selektion för sidighet. Dessutom finns andra alleler som orsakar sidighet men som inte är associerade med hypoplasi.

Syfte

Syftet med projektet är att förstå de genetiska orsakerna till könsorganshypoplasi, allelens spridning i olika raser, och hur den kan hanteras i avelsprogram.

Projektbeskrivning

I det här examensarbetet kan studenten undersöka translokationens gränser med DNA-sekvensering, undersöka genotyp- och allelfrekvens i fler populationer med hjälp av PCR, utföra bioinformatisk analys av sekvensdata för att detektera allelen och beräkna frekvens i offentligt tillgängliga data från andra raser, detektera signaturer av selektion kring allelen i genotyp- och sekvensdata, eller utföra populationsgenetiska simuleringar för att studera historisk selektion och framtida avelsåtgärder.

Specifikationer

Passar för: Husdjursvetenskap, veterinärmedicin, biologi, bioinformatik