Genomanalys
Kursen bygger på föreläsningar, övningar, diskussioner och laborationer. Innehållet bygger till stor del på genomforskning på djur. Såväl laborativ som teoretisk undervisning är till största del direkt tillämpbar även inom t.ex. human- och växtgenomik. Kursen baseras på aktuell metodik och forskning.
Datorövningar och gruppdiskussioner täcker:
molekylär evolution och fylogenetik/-genomik,
genetisk variation, sekvensanalys och primerdesign,
genkartläggning och helgenomassociationsstudie (GWAS),
analys av loci för kvantitativa egenskaper (QTL),
helgenomsekvensering
epigenetik/-genomik,
genomisk kopietalsvariation
Målet med datorövningarna är att ge studenterna användbara verktyg för genetisk och genomisk analys. Därför används öppna och kostnadsfria mjukvaror vid datorövningarna så att studenterna kan använda sina egna datorer. Förutom i den skriftliga och muntliga examinationen förekommer obligatoriska moment inom t.ex. övningar, grupparbeten och laborationer.
Information från kursledaren
Updated preliminary schedule
Please find a new updated preliminary schedule. Zoom-links will be available in the schedule published in Canvas.
2020-10-27
Corona restrictions
I had hoped to see you all live at least the first day of the course, but due to the current corona restrictions in Uppsala most lectures will be digital. I will post an updated version of the schedule as soon as possible.
2020-08-31
Welcome to the course Genome Analysis
Due to the Covid restrictions, the course will this year run as a semi-digital course to lower the number of students present at campus. The mandatory group discussions, and computer exercises will be digital, while some lectures will be on campus, and some will be digital. The laboratory project is scheduled for most part of December and will be on campus in the large student laboratory Ymer in VHC.
Kursvärdering
Kursvärderingen är avslutad
HV0187-20030 - Sammanställning av kursvärdering
Efter att kursvärderingen stängt har kursansvarig och studentrepresentanten upp till en månad på sig att skriva kommentarer. De publiceras automatiskt i sammanställningen.
Kursplan och övrig information
Kursplan
HV0187 Genomanalys, 15,0 Hp
Genome analysisÄmnen
Husdjursvetenskap Biologi Husdjursvetenskap BiologiUtbildningens nivå
Avancerad nivåFördjupning
Avancerad nivå, har endast kurs/er på grundnivå som förkunskapskravAvancerad nivå (A1N)
Betygsskala
Kraven för kursens olika betygsgrader framgår av betygskriterier, som ska finnas tillgängliga senast vid kursstart.
Språk
EngelskaFörkunskapskrav
Kunskaper motsvarande- 180 hp på grundnivå, varav
- 60 hp biologi eller husdjursvetenskap eller hippologi eller djuromvårdnad eller veterinärmedicin alternativt
- 60 hp lantbruksvetenskap (varav minst 30 hp husdjursvetenskap/zoologi)
Samt
- Engelska 6
Mål
Kursen avser att ge fördjupad kunskap om metoder för studier av uppbyggnad och evolution av eukaryota genom. Kursinnehållet är inriktat mot genomanalys på husdjur men metoder och teori är tillämpbara på flertalet organismer.
Efter avslutad kurs ska studenten kunna:
utförligt beskriva uppbyggnad, diversitet och evolution av olika eukaryota genom och gener,
utförligt beskriva olika typer av genetisk variation
utförligt förklara aktuella storskaliga metoder för analys av genetisk variation (t.ex. helgenomsekvensering) och variation av genuttryck (t.ex. RNA-seq),
tillämpa och kritiskt bearbeta grundläggande molekylär fylogenetik-/genomik och evolutionär analys,
i detalj beskriva transkriptomets olika typer av RNA och deras funktion,
beskriva principer för transkriptionell reglering,
beskriva och planera olika tillvägagångssätt för funktionell analys av gener och genom,
sammanfatta genetisk rekombination och dess applikationer inom genomanalys,
sammanfatta och värdera principerna för kartläggning av hela genom och jämförande genomik för att identifiera gener och loci som orsakar enkelt och kvantitativt nedärvda sjukdomar, såväl som viktiga fenotypiska egenskaper,
förklara epigenetiska och epigenomiska markörer och metoder för analys av dessa,
förklara innebörden och begreppen genomeditering och transgena djur
ställa samman data och tillämpa grundläggande statistik relevant för genomanalys,
använda och värdera laborativa metoder inom molekylär genetik och grundläggande bioinformatisk metodik.
Innehåll
Kursen bygger på föreläsningar, övningar, diskussioner och laborationer. Innehållet bygger till stor del på genomforskning på djur. Såväl laborativ som teoretisk undervisning är till största del direkt tillämpbar även inom t.ex. human- och växtgenomik. Kursen baseras på aktuell metodik och forskning.
Datorövningar och gruppdiskussioner täcker:
molekylär evolution och fylogenetik/-genomik,
genetisk variation, sekvensanalys och primerdesign,
genkartläggning och helgenomassociationsstudie (GWAS),
analys av loci för kvantitativa egenskaper (QTL),
helgenomsekvensering
epigenetik/-genomik,
genomisk kopietalsvariation
Målet med datorövningarna är att ge studenterna användbara verktyg för genetisk och genomisk analys. Därför används öppna och kostnadsfria mjukvaror vid datorövningarna så att studenterna kan använda sina egna datorer. Förutom i den skriftliga och muntliga examinationen förekommer obligatoriska moment inom t.ex. övningar, grupparbeten och laborationer.
Betygsformer
Kraven för kursens olika betygsgrader framgår av betygskriterier, som ska finnas tillgängliga senast vid kursstart.Examinationsformer och fordringar för godkänd kurs
Godkänd skriftlig och muntlig examination. Godkänt deltagande i obligatoriska moment.
- Om studenten inte blivit godkänd på ett prov har examinatorn rätt att ge en kompletteringsuppgift – om det finns skäl för det och om det är möjligt.
- Om studenten har ett beslut från SLU om särskilt pedagogiskt stöd på grund av funktionsnedsättning, har examinatorn rätt att ge ett anpassat prov eller låta studenten genomföra provet på ett alternativt sätt.
- Om denna kursplan ändras, eller om kursen läggs ner, ska SLU besluta om övergångsregler för examination av studenter, som antagits enligt denna kursplan och ännu inte blivit godkända.
- För examination av självständigt arbete (examensarbete) gäller dessutom att examinatorn kan tillåta studenten att göra kompletteringar efter inlämningsdatum. Mer information finns i utbildningshandboken
Övergångsbestämmelser
• Examination: Minst tre omprov ska erbjudas under två år efter beslut om nedläggning. • Obligatoriska moment: Minst en förnyad möjlighet att uppfylla obligatoriekrav ska erbjudas inom två år efter beslut om nedläggning.Övriga upplysningar
- Rätten att delta i undervisning och/eller handledning gäller endast det kurstillfälle, som studenten blivit antagen till och registrerad på.
- Om det finns särskilda skäl, har studenten rätt att delta i moment som kräver obligatorisk närvaro vid ett senare kurstillfälle. Mer information finns i utbildningshandboken.
Ytterligare information
Kursen förutsätter goda förkunskaper om grundläggande genetiska mekanismer (arvsmassans struktur och den genetiska koden, DNA-replikation, transkription), RNA-processning, translation, reglering av genexpression, allmän genetik och populationsgenetik, motsvarande 7,5 hp.Kompletterande uppgifter
Betygskriterier
Grading criteria* and type of examination for the different learning outcomes
|
|
5 |
Understand the functionality of eukaryotic genome organizations Understand the concept of genome plasticity Analytically interpret molecular evolutionary events |
Explain the function of transcription factors and regulatory elements |
Understand how to use advanced molecular technologies to resolve scientific questions In depth understanding of principles for genetic mapping techniques Understanding basic statistics relevant to genetic mapping |
Understand the concept of systems biology and biological interactions. Develop strategies to identify genes and genetic variation underlying phenotypic traits |
Evaluate consequences resulting from causative and regulatory mutations underlying complex traits Use population genetics and polymorphisms in the context of phenotypic variation |
Explain how epigenetic mechanisms control chromatin structure and gene expression |
Write reports with in depth analysis and scrutiny of the obtained results during laboratory project, computer exercises, and group discussions |
|
4 |
Understand how genes and genomes are organized in eukaryotes Understand fundamental principles of molecular evolution and phylogeny |
Understand important mechanisms underlying gene expression |
In detail describe different molecular genetic laboratory techniques and understand how to analyze and interpret the data produced Understand principles for genetic mapping |
Understand genotype-environment interactions and how genes within a genome interacts and controls the phenotype |
Understand principles for methods used to study complex traits and diseases Understand how gene interactions control complex traits in different environments |
Understand the distinction on how genetic and epigenetic mechanisms influence phenotype Compare genetic and epigenetic regulation of gene expression |
Write reports showing understanding of the scientific tasks presented during mandatory parts of the course |
|
|
3 |
Describe the architecture of eukaryotic genes and genomes Understand principles of Mendelian and mitochondrial inheritance Basic understanding of the principles of evolution and phylogenetics |
Describe important mechanisms of gene expression Describe the architecture of a eukaryotic nucleus and the role of its components |
Ability to perform basic molecular genetic laboratory techniques Describe the principles for genetic mapping Describe advanced molecular techniques, modern DNA sequencing technologies and its applications |
Understand the link between structure and function of biomolecules Describe the different types of nucleic acids and other biomolecules important for a functional genome |
Describe principles for methods used to study complex traits and diseases Describe how gene interactions and environment control complex traits |
Describe the histone code Describe how chromatin structure is regulated |
Following instructions, write reports about subjects in mandatory parts of the course |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Learning outcomes |
1. Knowledge about the organization structure of eukaryotic genome and genes Understand the evolutionary mechanisms that shape eukaryotic genomes |
2. Knowledge about principles for control of gene expression and how it influences phenotypic variation in animals |
3. Knowledge about genetic recombination, and its importance for different gene mapping strategies and technologies Understand how gene mapping is used to identify underlying disease and phenotypic variation |
4. Knowledge about complex biological systems and functional genomics |
5. Knowledge about complex traits and how they are influenced by genotype and environment |
6. Knowledge of how epigenetic mechanisms control chromatin structure and gene expression |
7. Skills in how to write scientific reports and how to perform an oral presentation of individual as well as group work(s) |
|
|
Type of examination |
Written reports and exam(s) |
Written reports and exam(s) |
Written reports and exam(s) |
Written reports and exam(s) |
Written reports and exam(s) |
Written reports and exam(s) |
Written reports and exam(s) Activity in group discussions and activities Oral presentation(s) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
* Criteria for Grade 4 and 5 that defines the additional requirements besides the underlying grading level(s)
Litteraturlista
- Genomes 4 Författare: Brown T ISBN: 9780815345084 [Genomes 4] (https://www.garlandscience.com/product/isbn/9780815345084) Kommentar: Genomes 4 has been completely revised and updated. It is a thoroughly modern textbook about genomes and how they are investigated. As with Genomes 3, techniques come first, then genome anatomies, followed by genome function, and finally genome evolution. The genomes of all types of organism are covered: viruses, bacteria, fungi, plants, and animals including humans and other hominids.
Genome sequencing and assembly methods have been thoroughly revised including a survey of four genome projects: human, Neanderthal, giant panda, and barley. Coverage of genome annotation emphasizes genome-wide RNA mapping, with CRISPR-Cas 9 and GWAS methods of determining gene function covered. The knowledge gained from these techniques forms the basis of the three chapters that describe the three main types of genomes: eukaryotic, prokaryotic (including eukaryotic organelles), and viral (including mobile genetic elements). Coverage of genome expression and replication is truly genomic, concentrating on the genome-wide implications of DNA packaging, epigenome modifications, DNA-binding proteins, non-coding RNAs, regulatory genome sequences, and protein-protein interactions. Also included are applications of transcriptome analysis, metabolomics, and systems biology. The final chapter is on genome evolution, focusing on the evolution of the epigenome, using genomics to study human evolution, and using population genomics to advance plant breeding. Established methods of molecular biology are included if they are still relevant today and there is always an explanation as to why the method is still important.
Each chapter has a set of short-answer questions, in-depth problems, and annotated further reading. There is also an extensive glossary. Genomes 4 is the ideal text for upper level courses focused on genomes and genomics.
- Genetics and Genomics in Medicine Författare: Tom Strachan, Judith Goodship, Patrick Chinnery ISBN: 9780815344803 [Genetics and Genomics in Medicine] (https://www.garlandscience.com/product/isbn/9780815344803) Kommentar: Genetics and Genomics in Medicine is a new textbook written for undergraduate students, graduate students, and medical researchers that explains the science behind the uses of genetics and genomics in medicine today. Rather than focusing narrowly on rare inherited and chromosomal disorders, it is a comprehensive and integrated account of how genetics and genomics affect the whole spectrum of human health and disease. DNA technologies are explained, with emphasis on the modern techniques that have revolutionized the use of genetic information in medicine and are indicating the role of genetics in common diseases. Epigenetics and non-coding RNA are covered in-depth as are genetic approaches to treatment and prevention, including pharmacogenomics, genetic testing, and personalized medicine. Cancers are essentially genetic diseases and are given a dedicated chapter that includes new insights into its molecular basis and approaches to its detection gained from cancer genomics. Specific topics, including multiple examples of clinical disorders, molecular mechanisms, and technological advances, are profiled in boxes throughout the text.