Fakta:
Raser i projektet
Shar-pei
Vår genetiska förståelse för Shar-Pei-hundars hälsa har snabbt utvecklats under de senaste åren. Tack vare vår banbrytande forskning som visar att samma genetiska region är kopplad till både familjär Shar-Pei feber (FSF) och den förtjockade och rynkiga huden, förstår vi nu att feber är bara ett av flera tecken på en autoinflammatorisk sjukdom (SPAID).
Shar-Pei Vi har använt oss av genetiska undersökningar för att visa att en enda genetisk region gör rasen extra mottaglig för många typer av ihållande inflammation utöver återkommande feber, bland annat artrit, Shar-Pei-specifik sekundär dermatit (hyaluronfyllda blåsor i huden, vilket också kallas vesikulär hyaluronosis), otit och systemisk reaktiv amyloidos.
Autoinflammatoriska sjukdomar orsakas av fel i det medfödda immunförsvaret: kroppens första försvarslinje mot infektioner. Den typiska sjukdomsbilden för SPAID i Shar-Pei består vanligtvis av 6-72 timmar långa attacker av hög feber och andra tecken på inflammation (särskilt runt hasen). Under dessa attacker hunden vill hunden inte gärna röra sig och är allmänt loj. Efter en dag är hunden alert igen och mellan sjukdomsanfallen är de helt symptomfria. Shar-Pei med SPAID har konstant förhöjda nivåer av cytokinet IL-6 och kan behandlas med IL-1B-blockerare som colchicin.
Ihållande inflammation i drabbade Shar-Pei-hundar kan leda till reaktiv amyloidos och ansamling av akutfasproteiner i flera organ. Dessa ansamlingar är särskilt skadliga för njurarna och kan resultera i organskada och slutligen organsvikt.
Sjukdomsbilderna kan se olika ut, vissa individer kan drabbas av amyloidos utan andra symtom på SPAID och vice versa.
Vår senaste forskning visar dessutom att det utöver SPAID-regionen finns ytterligare en genetisk region som kan förklara risken för just amyloidos. Att analysera den regionen är ett av de viktigaste målen för vår pågående forskning, där du och din Shar-Pei kan hjälpa oss.
Den 17 mars 2011 publicerades artikeln A Novel Unstable Duplication Upstream of HAS2 Predisposes to a Breed-Defining Skin Phenotype and a Periodic Fever Syndrome in Chinese Shar-Pei Dogs i PLoS Genetics. I och med publiceringen gick detta pressmeddelande ut.
Den 9 okt 2013 publicerades artikeln Thorough Investigation of a Canine Autoinflammatory Disease (AID) Confirms One Main Risk Locus and Suggests a Modifier Locus for Amyloidosis i PLOS ONE. I och med publiceringen gick detta pressmeddelande ut.
Vi behöver blodprov och omfattande patientjournaler från så många Shar-Pei-hundar som möjligt, detta inkluderar både friska och sjuka individer. Vi är också intresserade av att samla vävnadsprover (njure) från hundar med eller utan amyloidos. Denna provtagning är viktig eftersom den hjälper oss att förstå sjukdomsförloppet bättre.
Vävnadsprover kan tas under operation eller efter att hunden har avlidit eftersom vi inte vill orsaka ytterligare lidande för hunden. Om du är villig att donera blod eller vävnad från din hund, vänligen kontakta oss för mer information.
Kontakta oss så får du veta hur du ska gå till väga! Tveka inte att ta kontakt om du är osäker på ifall din hund passar in i studien. Tack!
Shar-pei
Jennifer Meadows, Uppsala Universitet
Jennifer.Meadows@imbim.uu.se, 018-471 4383