Identifiering av gener med negativ effekt på hundars hälsa: Ett NGS och Bioinformatiskt ramverk för hund

Hundens utvecklingshistoria från varg till moderna hundraser har karaktäriserats av minst två kraftiga genetiska flaskhalsar. En vid domesticeringen från varg och en vid skapandet av de moderna hundraserna. Detta har resulterat i en ackumulering av olika ärftliga sjukdomar och morfologiska egenskaper vilket har gjort tamhunden till en utmärkt modell för genetiska studier. Som en konsekvens av hundens domesticering uppvisar det genomiska landskapet tydliga "signaturer" i genomet med hög grad av kopplingsojämvikt (LD) och långa haplotypblock på 500 kb - 1 Mb inom raser och låg grad av LD mellan raser.

Det övergripande syftet med projektet är att identifiera genetiska riskfaktorer för ärftliga sjukdomar som negativt påverkar hundars hälsa. Genom att utveckla ett processystem för helgenomsekvensering med nyttjandet av den senaste tekniken för "Next Generation Sequencing" och analys med avancerad bioinformatik skall sjukdomsframkallande mutationer identifieras. Som ett "proof-of-concept" för att identifiera genetiska riskfaktorer har vi valt två ärftliga hundsjukdomar. Dels näthinnesjukdomen "pigmentary chorioretinopathy" och dels en hudsjukdom som drabbar hundens trampdynor "digital hyperkeratos". Ett liknande tillvägagångssätt kommer också att användas för att öka kunskapen om komplexa sjukdomar. Resultaten kommer att bidra till förbättrad avelsrådgivning och utveckling av genetiska tester för klinisk diagnos.