Sensorisk Ataktisk Neuropati (SAN)

Hundar som drabbats av sjukdomen har en rörelsestörning och rör sig okoordinerat och svajigt. Både fram- och bakbenen drabbas men tydligast syns störningen i bakbenen.

Sjukdomen debuterar när hunden är valp och symptomen blir gradvis värre. Ibland stannar sjukdomsutvecklingen upp och tillståndet kan då vara stabilt under ganska långa perioder. Vid en neurologisk undersökning har de sjuka hundarna kraftigt nedsatta ryggmärgsreflexer.

Vi känner inte till någon effektiv behandling för SAN. Hundar med SAN har troligtvis inte ont men får svårare att röra sig ju längre sjukdomen fortskrider. Ägare till hundar med SAN brukar uppleva hunden som ”handikappad” och väljer då ofta att avliva hunden när den inte längre kan leva normalt.

Vår forskning har visat att SAN är en s.k. mitokondriell sjukdom. DNA finns i cellen i form av kromosomer i cellkärnan, men också i cellens mitokondrier, sk. mitokondriellt DNA. Det senare skiljer sig från kromosomalt DNA bl.a. genom att det nedärvs endast från mödernet. Detta betyder att sjukdomen ärvs från tik till avkomma. Läs gärna vår rapport (pdf).

Den 29 maj 2009 publicerades våra resultat i PLoS Genetics där vi bl a beskriver mutationen som orsakar SAN. När denna mutation nu är identifierad kan vi erbjuda ett DNA-test för SAN. Läs mer på Instutitionen för husdjursgenetik på SLU.

Länk till artikeln

http://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1000499

Referens

Baranowska I, Jäderlund KH, Nennesmo I, Holmqvist E, Heidrich N, Larsson N-G, et al. (2009) Sensory Ataxic Neuropathy in Golden Retriever Dogs Is Caused by a Deletion in the Mitochondrial tRNATyr Gene. PLoS Genet 5(5): e1000499. doi:10.1371/journal.pgen.1000499