Dilaterad kardiomyopati (DCM)

Sjukdomen innebär att hjärtmuskeln blir försvagad och tappar sin sammandragningsförmåga. Hjärtat förmår därmed inte att pumpa blod i samma utsträckning som hos en normal individ. Detta kan leda till att blod ansamlas i de stora venerna som leder till hjärtat, vilken i sin tur leder till utträde av vätska i lungor och buk (hjärtsvikt).

Hjärtsvikt är en följd av DCM och utgör en viktig orsak till plötslig hjärtdöd hos både unga och äldre. Det är även vanligt att de drabbade individerna får rubbningar i hjärtrytmen (arytmier). Eftersom sjukdomen i många fall har visat sig vara ärftlig, bör man identifiera genetiska markörer för DCM, för att möjliggöra tidig definition av högriskpatienter och därmed förhindra dödsfall genom att tidigt behandla sjukdomen.

En del hundar kan ha sjukdomen men kan leva ett till synes normalt liv trots DCM, men sjukdomsstecken brukar i regel förr eller senare utvecklas. Dilaterad kardiomyopati är således en sjukdom som leder till lidande hos drabbade hundar samt, inte ovanligt, dödsfall.

Syftet med vår forskning är bl a att kartlägga de genetiska riskfaktorer som orsakar hjärtsjukdomar hos människa genom att använda hunden som modell. Tack vare hundens unika genomstruktur kan nya genetiska riskfaktorer kartläggas på ett mycket effektivt sätt. Hund och människa delar gener, miljö och många hjärtsjukdomar, och därför kan många av sjukdomsgenerna som identifieras hos hund sannolikt också vara relevanta för uppkomsten av hjärtproblem hos människa.

Om de genetiska riskfaktorer (mutationer) som orsakar sjukdomen hos hund kan identifieras kommer detta att leda till ökad kunskap om sjukdomen och möjlighet att förbättra diagnostik och behandling av sjukdomen hos både hund och människa.

Vad har vi gjort hittills?

För att kartlägga genvarianterna som orsakar DCM har vi använt oss av Newfoundlandhundar och Grand Danois, båda raser med hög förekomst av dilaterad kardiomyopati (1,3% resp. 3,9% sjukdomsfrekvens).

Under ett antal år innan projektet startade har blodprover och viss vävnad samlats in från sjuka och friska Newfoundlands och Grand Danois. Under de senaste åren har inte så många fler Newfoundlandprover kommit in till projektet. Detta beror troligtvis på att rasen har gått ner i popularitet och färre Newfoundlands finns att ta prov på. Vi har däremot kunnat komplettera med ett stort antal Newfoundlandprover från Storbritannien. För Grand Danois har provinsamlingen fungerat bättre och vi har fått in en hel del nya prover under de senaste åren, men även i den rasen har vi kompletterat med individer från andra länder.

Vi har identifierat ett antal intressanta regioner hos Newfoundlands och Grand Danois och kommer därifrån gå vidare med att försöka ringa in de eventuella sjukdomsframkallande genvarianterna i arvsmassan. Vi kommer då ta hjälp av ett större antal raser, även de med hög DCM-frekvens.

Fynd av dylika gener leder till en ökad förståelse av grundläggande sjukdomsmekanismer, vilket i sin tur kan leda till mer effektiv behandling av drabbade individer, men även leda till en gentest som skulle underlätta avelsarbetet för att minska sjukdomsfrekvensen i rasen.

Medverkan

Har du en Newfoundland eller Grand Danois och vill medverka? Då vi är i stort behov av fler blodprover från äldre friska hundar (>8år) samt från hundar med verifierad klinisk DCM behöver vi Din hjälp.

Har Du en frisk hund över 8 år eller en hund med verifierad DCM? Kontakta då gärna någon av nedanstående personer så får du veta hur du ska gå till väga. Tack för Din hjälp!