Variationer i könsutvecklingen som kan orsaka försämrad fertilitet är relativt vanligt hos häst men hittills är lite känt om den genetiska bakgrunden. För att utveckla kunskapen inom området har forskare vid Sveriges lantbruksuniversitet i samarbete med Texas A&M University och universitetet i Sydney jämfört arvsmassan hos hästar med och utan nedsatt fertilitet.
I studien ingick totalt 940 hästar av mer än 45 olika raser. Av dessa hade 622 av olika anledningar nedsatt fertilitet, och 318 var kliniskt friska kontrollhästar.
Studien ledde fram till ett fynd av en så kallad deletion, en förlust av ett kromosomfragment, på hästens kromosom 29. Konsekvensen av en deletion är bortfall av genetisk information och i det här fallet omfattade bortfallet gener som är viktiga för kroppens produktion av både hanliga och honliga könshormoner.
Av de hästar som hade nedsatt fertilitet, hade 9% deletionen i dubbel uppsättning, alltså nedärvd från båda föräldradjuren (homozygot). Högst frekvens av deletion i dubbel uppsättning sågs hos kryptorkida hingstar hos vilka endast den ena eller ingen av testiklarna vandrat ner i pungen.
Studien har lett fram till att hästar nu kan gentestas för deletionen. Testet kommer fungera som ett verktyg i avelsarbetet och främja fertiliteten hos hästar.
Studien finansierades av forskningsrådet Formas.
https://doi.org/10.3390/genes11030251
Ghosh S, Davis BW, Rosengren M, Jevit MJ, Castaneda C, Arnold C, Jaxheimer J, Love CC, Varner DD, Lindgren G, Wade CM, Raudsepp T. Characterization of a Homozygous Deletion of Steroid Hormone Biosynthesis Genes in Horse Chromosome 29 as a Risk Factor for Disorders of Sex Development and Reproduction. Genes 2020, 11, 251.