Forskningsprojekt Maj Johnsons fond

Senast ändrad: 25 augusti 2020

Projekt som har fått anslag från Maj Johnsons fond:

Utveckling av ett genetiskt test för ”midline defect” hos katt

Bakgrund

Under det senaste decenniet har ett ökat antal fall av den medfödda utvecklingsstörningen kallad ”midline defect” upptäckts och diagnostiserats. Midline defect förekommer huvudsakligen hos kattrasen Burma och dess korsningar. Andra drabbade kattraser inkluderar Bengal, Burmilla och Korat. Baserat på en nyligen genomförd webbaserad undersökning utförd av svenska Burmaklubben, har cirka 2/3 av uppfödarna i Sverige haft minst ett kull med defekta kattungar (Sofie Abbereus, pers. kommunikation). Midline defect är en genetisk sjukdom som kännetecknas av ett stort huvud med stora ögon (ibland öppna) och en svår spaltgom, underutvecklade extremiteter och nästan ingen svans. I stort sett alla drabbade kattungar har även bukbråck, samt ibland ryggbråck och vissa kattungar har en öppen skalle. Kattungar med midline defect lever fram till förlossningen men dör under eller direkt efter födseln. Honor som föder fram kattungar med defekten utsätts för ett stort lidande.

Mål

Midlinedefekten verkar följa en autosomal recessiv arvsgång. Med autosomal menas att den orsakande genen inte är härrör från könskromosomerna. Ett recessivt drag kommer endast till uttryck när det finns en dubbel (homozygot) uppsättning hos individen. Detta betyder att individen måste ärva det defekta anlaget från både mor och far för att uppvisa sjukdomen. Det är därför väldigt svårt att avla bort recessiva genetiska defekter. Problemet ligger främst i svårigheten att identifiera friska bärare av en enda defekt gen (heterozygot).

För att lösa detta problem har man stor nytta av genetisk analys av avelsdjur. Genom genetisk analys är det möjligt att bestämma både honans och hanens genvarianter och därmed få ett mer effektivt urval av avelsdjur. Syftet med denna studie är att identifiera genen/generna som reglerar utvecklingen av midline defect hos katt. Efter det att genen har identifierats blir det möjligt att designa ett genetiskt test för att påvisa om en enskild katt är en bärare, eller är fri från anlaget. Det genetiska testet kan även användas för att övervaka frekvensen av sjukdomsanlaget över tid hos alla drabbade kattraser.

Utförande

Med bidraget ges vi möjlighet att i stor detalj genomsöka arvsmassan hos katter med sjukdomen midline defect och jämföra dessa med friska kontrolldjur. Genom att först generera ett referensgenom för kattrasen Burma är sedan målet att mer effektivt kunna hitta de sjukdomsframkallande genetiska varianter som orsakar denna mycket allvarliga defekt, och på sikt försöka att eliminera den.

Vi har för närvarande samlat in 15 fall och 15 kontroller för detta ändamål. Vi har också tillgång till sekvensdata från ytterligare friska kontrolldjur via samarbete med prof. Leslie Lyons, University of Missouri, Columbia. I samarbete med svenska Burmaklubben, skickar kattägare från hela Europa prover från kattungar med midline defect till SLU.

Förväntat resultat

Utveckling av ett genetiskt test för midline defect och efterföljande genetisk analys av avelsdjur skulle vara en mycket effektiv strategi för att minska och till och med eliminera detta djurvälfärdsproblem på lång sikt. 

Projektdeltagare

Gabriella Lindgren, projektledare
Marina Solé, forskare
Rakan Noboulsi, forskare
Maria Rosengren, doktorand
Åsa Ohlsson, forskare 

Internationellt samarbete

Prof Leslie Lyons, University of Missouri, Columbia
Prof Margret Casal, Penn Vet, University of Pennsylvania

 

Referensperson

Sofie Abbereus, Svenska Burmaklubben 

Kontakt

Gabriella Lindgren
Universitetslektor vid Institutionen för husdjursgenetik (HGEN); Molekylärgenetik
Telefon: 018-67 19 18
E-mail: gabriella.lindgren@slu.se
Institutionen för husdjursgenetik, SLU

Genetisk bakgrund till bröstkorgsmissbildningar hos bengalkatt

Projektets mål är att klargöra den genetiska bakgrunden till bröstkorgsmissbildningar hos bengalkatt för att möjliggöra ett effektivare avelsprogram och en bättre djurhälsa.

Bröstkorgsmissbildning är ett välkänt problem hos bengal- och burmakatter och kan ge ett avvikande utseende på bröstkorgen samt andningssvårigheter. I allvarliga fall avlider kattungarna vid tre till fem veckors ålder. Lindrigt drabbade ungar kan överleva och har vid vuxen ålder ofta ingen märkbar missbildning. Vi har hittills utvärderat 15 kattungar för tecken på bröstkorgsmissbildning och jämfört med 17 friska kattungar.

Nedärvningsmönstret tyder på en recessiv polygen nedärvning som leder till en varierande grad av symptom hos affekterade kattungar. Vi har helgenomsekvenserat prover från två familjetrios med friska anlagsbärande föräldrar och affekterad avkomma. Sekvensering visade fyra mutationer i tre olika kandidatgener, varav två är involverade i skelettutveckling. Det är möjligt att en kombination av dessa mutationer är orsaken till bröstkorgsmissbildning hos bengalkatter. Vi vill nu validera dessa fynd genetiskt och vävnadsundersökningar i ett större antal affekterade såväl som friska katter. I förlängningen hoppas vi också kunna utveckla ett gentest så att parningar mellan anlagsbärande avelsdjur kan undvikas.

Kontakt

Sofia Mikko
Forskare/Researcher
018-67 19 79, 072-734 88 70
sofia.mikko@slu.se

Kontaktinformation

Åsa Formo, fundraiser
Fakulteten för veterinärmedicin och husdjursvetenskap/ledningskansliet, SLU
asa.formo@slu, 018-67 25 70, 070-689 30 33 

Sidansvarig: mw-red@slu.se